Wyzwania i szanse w ocenie BRCA1 / 2 w Kanadzie

Identyfikacja mutacji genu linii zarodkowej w obrębie rodziny zapewnia członkom możliwości przeprowadzenia badań przesiewowych na raka wysokiego ryzyka i zmniejszenia ryzyka raka. W kontekście raka jajnika, ze względu na brak skutecznego badania przesiewowego, zaleca się, aby kobiety ze znanymi predyspozycjami przechodziły profilaktyczną obustronną salpingooforktomię. W tradycyjnych genetycznych modelach z linii germinalnej pacjenci z rakiem jajnika odnoszą się do genetyki klinicznej przez ich chirurga i / lub onkologa. Testowanie na linii germinalnej i ujawnianie wyników jest następnie ułatwione przez dwa spotkania. Podczas wizyty przed testem doradca genetyczny dokonuje przeglądu historii osobistej i rodzinnej pacjenta w celu określenia odpowiedniego testu genetycznego linii płciowej i zapewnia dokładne doradztwo dotyczące potencjalnych zalet i wad, a także ograniczeń testowania. Umożliwia to pacjentowi dokonanie świadomego wyboru, czy należy wykonać testy genetyczne w linii płciowej. Podczas wizyty po testach doradca genetyczny sprawdza wynik testu genetycznego w linii germinalnej, powtarzając wszelkie ograniczenia testu i implikacje, jakie wynik może mieć dla pacjenta i członków jego rodziny. Oprócz informowania o przyszłych zagrożeniach związanych z rakiem u pacjentów i członków ich rodzin, testy genetyczne w linii płciowej mogą teraz bezpośrednio wpływać na leczenie raka jajnika ze względu na wartość addytywną inhibitorów PARP u pacjentów z mutacjami BRCA1 / 2.18-20

Rozpoznanie nabłonkowego raka jajnika

Do tej pory w Kanadzie nie było krajowego forum, na którym można by opisać i wyjaśnić czynniki naukowe, terapeutyczne i operacyjne dotyczące raka jajnika. W tym celu Society of Gynecologic Oncology of Canada (GOC) zainicjowało szeroką strategiczną wizję: BRCA Testing to Treatment (TtoT). Ta ciągłość wizji dąży do krajowej integracji i optymalizacji leczenia pacjenta z szybko rozwijającymi się możliwościami naukowymi i terapeutycznymi, przy czym początkowym celem jest poprawa absorpcji i dostępu do testów genetycznych. W 2016 r. Grupa GOC Communities of Practice uruchomiła wspólnotę BRCA TtoT Community of Practice, tworząc multidyscyplinarne, kanadyjskie konsorcjum BRCA ekspertów i zainteresowanych stron, w tym członków rządu ChRL, kanadyjskiego College of Medical Geneticists, kanadyjskiego stowarzyszenia doradców genetycznych, Kanadyjskie Stowarzyszenie Patologów i rzeczników pacjentów z rakiem jajnika w Kanadzie. Misją BRCA TTOT Community of Practice jest przegląd i opisanie przewodnika dla wsparcia systemów opieki zdrowotnej w świadczeniu opieki dla tej populacji.