Wyzwania i szanse w ocenie BRCA1 / 2 w Kanadzie

width=300Identyfikacja mutacji genu linii zarodkowej w obrębie rodziny zapewnia członkom możliwości przeprowadzenia badań przesiewowych na raka wysokiego ryzyka i zmniejszenia ryzyka raka. W kontekście raka jajnika, ze względu na brak skutecznego badania przesiewowego, zaleca się, aby kobiety ze znanymi predyspozycjami przechodziły profilaktyczną obustronną salpingooforktomię. W tradycyjnych genetycznych modelach z linii germinalnej pacjenci z rakiem jajnika odnoszą się do genetyki klinicznej przez ich chirurga i / lub onkologa. Testowanie na linii germinalnej i ujawnianie wyników jest następnie ułatwione przez dwa spotkania. Podczas wizyty przed testem doradca genetyczny dokonuje przeglądu historii osobistej i rodzinnej pacjenta w celu określenia odpowiedniego testu genetycznego linii płciowej i zapewnia dokładne doradztwo dotyczące potencjalnych zalet i wad, a także ograniczeń testowania. Umożliwia to pacjentowi dokonanie świadomego wyboru, czy należy wykonać testy genetyczne w linii płciowej. Podczas wizyty po testach doradca genetyczny sprawdza wynik testu genetycznego w linii germinalnej, powtarzając wszelkie ograniczenia testu i implikacje, jakie wynik może mieć dla pacjenta i członków jego rodziny. Oprócz informowania o przyszłych zagrożeniach związanych z rakiem u pacjentów i członków ich rodzin, testy genetyczne w linii płciowej mogą teraz bezpośrednio wpływać na leczenie raka jajnika ze względu na wartość addytywną inhibitorów PARP u pacjentów z mutacjami BRCA1 / 2.18-20
[przypisy: progeria objawy, limitki aflofarm, łękotka czy łąkotka ]

Rozpoznanie nabłonkowego raka jajnika

width=300Do tej pory w Kanadzie nie było krajowego forum, na którym można by opisać i wyjaśnić czynniki naukowe, terapeutyczne i operacyjne dotyczące raka jajnika. W tym celu Society of Gynecologic Oncology of Canada (GOC) zainicjowało szeroką strategiczną wizję: BRCA Testing to Treatment (TtoT). Ta ciągłość wizji dąży do krajowej integracji i optymalizacji leczenia pacjenta z szybko rozwijającymi się możliwościami naukowymi i terapeutycznymi, przy czym początkowym celem jest poprawa absorpcji i dostępu do testów genetycznych. W 2016 r. Grupa GOC Communities of Practice uruchomiła wspólnotę BRCA TtoT Community of Practice, tworząc multidyscyplinarne, kanadyjskie konsorcjum BRCA ekspertów i zainteresowanych stron, w tym członków rządu ChRL, kanadyjskiego College of Medical Geneticists, kanadyjskiego stowarzyszenia doradców genetycznych, Kanadyjskie Stowarzyszenie Patologów i rzeczników pacjentów z rakiem jajnika w Kanadzie. Misją BRCA TTOT Community of Practice jest przegląd i opisanie przewodnika dla wsparcia systemów opieki zdrowotnej w świadczeniu opieki dla tej populacji. 
[podobne: spodziectwo żołędziowe, zespół reitera objawy, przetoka ustno zatokowa ]

Wondergenes: Wzmocnienie genetyczne i przyszłość społeczeństwa

Wondergenes to ujmujący i czytelny przegląd potencjalnych korzyści i szkodliwych skutków wzmocnienia genetycznego oraz tego, co można zrobić, aby ograniczyć szkody. Chociaż książka nie porusza żadnych nowych ważnych kwestii, łączy, w sposób żywy i zrozumiały, prawdopodobne konsekwencje społeczne, które będą wymagały rozważenia, ponieważ dziedzina nauki genetycznej idzie naprzód. Trzy główne części książki rozwijają się w logicznej kolejności. Pierwsze rozdziały opisują rewolucje w wiedzy z zakresu genetyki sądowej, informacji genetycznej, terapii genowej i genetyki behawioralnej, a następnie podchodzi się do definicji wzmocnienia genetycznego. Po pierwsze, Mehlman omawia trudność w rozróżnieniu między terapią a wzmocnieniem i pyta, co czyni ulepszenie genetycznym . Continue reading „Wondergenes: Wzmocnienie genetyczne i przyszłość społeczeństwa”

Szczepionka przeciw grypie – wymanewrowanie antygenowego przesunięcia i dryfu cd

Inne czynniki mogą również wpływać na kształt tegorocznej epidemii grypy. W Stanach Zjednoczonych aktywność wirusów H3 była stosunkowo niewielka w ciągu ostatnich trzech lat; istnieje zatem stosunkowo duża grupa podatnych dzieci, która prawdopodobnie odgrywa ważną rolę w przekazywaniu. W rzeczywistości najbardziej dramatycznymi doniesieniami o poważnych chorobach w tym roku były przypadki grypy u małych dzieci. Oprócz wpływu na charakter corocznej epidemii grypy, należy brać pod uwagę dryf antygenowy, gdy rozważa się szczepy do włączenia do szczepionek przeciwko grypie. Selekcja szczepów jest ciągłym i złożonym procesem, obejmującym skoordynowane wysiłki organizacji krajowych i międzynarodowych. Continue reading „Szczepionka przeciw grypie – wymanewrowanie antygenowego przesunięcia i dryfu cd”

Autoprzeciwciała przed klinicznym początkiem tocznia rumieniowatego układowego

Artykuł autorstwa Arbuckle i współpracowników (wydanie z 16 października) podnosi trzy kwestie wymagające wyjaśnienia. Jaki procent pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym (SLE) miał pozytywny wynik testu na przeciwciała przeciwjądrowe przy rozcieńczeniu 1:80. W praktyce klinicznej prawie wszyscy pacjenci ze SLE mają pozytywny test na przeciwciała przeciwjądrowe przy tym rozcieńczeniu. Autorzy przebadali SLE przy większym rozcieńczeniu (1: 120), zmniejszając w ten sposób czułość testu. Kryteria American College of Rheumatology dla diagnozy SLE nie rozróżniają między tym warunkiem i zespołem antyfosfolipidowym, który jest ważną przyczyną tocznia w nieobecności przeciwciał przeciwjądrowych. Continue reading „Autoprzeciwciała przed klinicznym początkiem tocznia rumieniowatego układowego”