Wyzwania i szanse w ocenie BRCA1 / 2 w Kanadzie

width=300Identyfikacja mutacji genu linii zarodkowej w obrębie rodziny zapewnia członkom możliwości przeprowadzenia badań przesiewowych na raka wysokiego ryzyka i zmniejszenia ryzyka raka. W kontekście raka jajnika, ze względu na brak skutecznego badania przesiewowego, zaleca się, aby kobiety ze znanymi predyspozycjami przechodziły profilaktyczną obustronną salpingooforktomię. W tradycyjnych genetycznych modelach z linii germinalnej pacjenci z rakiem jajnika odnoszą się do genetyki klinicznej przez ich chirurga i / lub onkologa. Testowanie na linii germinalnej i ujawnianie wyników jest następnie ułatwione przez dwa spotkania. Podczas wizyty przed testem doradca genetyczny dokonuje przeglądu historii osobistej i rodzinnej pacjenta w celu określenia odpowiedniego testu genetycznego linii płciowej i zapewnia dokładne doradztwo dotyczące potencjalnych zalet i wad, a także ograniczeń testowania. Umożliwia to pacjentowi dokonanie świadomego wyboru, czy należy wykonać testy genetyczne w linii płciowej. Podczas wizyty po testach doradca genetyczny sprawdza wynik testu genetycznego w linii germinalnej, powtarzając wszelkie ograniczenia testu i implikacje, jakie wynik może mieć dla pacjenta i członków jego rodziny. Oprócz informowania o przyszłych zagrożeniach związanych z rakiem u pacjentów i członków ich rodzin, testy genetyczne w linii płciowej mogą teraz bezpośrednio wpływać na leczenie raka jajnika ze względu na wartość addytywną inhibitorów PARP u pacjentów z mutacjami BRCA1 / 2.18-20
[przypisy: progeria objawy, limitki aflofarm, łękotka czy łąkotka ]

Rozpoznanie nabłonkowego raka jajnika

width=300Do tej pory w Kanadzie nie było krajowego forum, na którym można by opisać i wyjaśnić czynniki naukowe, terapeutyczne i operacyjne dotyczące raka jajnika. W tym celu Society of Gynecologic Oncology of Canada (GOC) zainicjowało szeroką strategiczną wizję: BRCA Testing to Treatment (TtoT). Ta ciągłość wizji dąży do krajowej integracji i optymalizacji leczenia pacjenta z szybko rozwijającymi się możliwościami naukowymi i terapeutycznymi, przy czym początkowym celem jest poprawa absorpcji i dostępu do testów genetycznych. W 2016 r. Grupa GOC Communities of Practice uruchomiła wspólnotę BRCA TtoT Community of Practice, tworząc multidyscyplinarne, kanadyjskie konsorcjum BRCA ekspertów i zainteresowanych stron, w tym członków rządu ChRL, kanadyjskiego College of Medical Geneticists, kanadyjskiego stowarzyszenia doradców genetycznych, Kanadyjskie Stowarzyszenie Patologów i rzeczników pacjentów z rakiem jajnika w Kanadzie. Misją BRCA TTOT Community of Practice jest przegląd i opisanie przewodnika dla wsparcia systemów opieki zdrowotnej w świadczeniu opieki dla tej populacji. 
[podobne: spodziectwo żołędziowe, zespół reitera objawy, przetoka ustno zatokowa ]

Wondergenes: Wzmocnienie genetyczne i przyszłość społeczeństwa

Wondergenes to ujmujący i czytelny przegląd potencjalnych korzyści i szkodliwych skutków wzmocnienia genetycznego oraz tego, co można zrobić, aby ograniczyć szkody. Chociaż książka nie porusza żadnych nowych ważnych kwestii, łączy, w sposób żywy i zrozumiały, prawdopodobne konsekwencje społeczne, które będą wymagały rozważenia, ponieważ dziedzina nauki genetycznej idzie naprzód. Trzy główne części książki rozwijają się w logicznej kolejności. Pierwsze rozdziały opisują rewolucje w wiedzy z zakresu genetyki sądowej, informacji genetycznej, terapii genowej i genetyki behawioralnej, a następnie podchodzi się do definicji wzmocnienia genetycznego. Po pierwsze, Mehlman omawia trudność w rozróżnieniu między terapią a wzmocnieniem i pyta, co czyni ulepszenie genetycznym . Continue reading „Wondergenes: Wzmocnienie genetyczne i przyszłość społeczeństwa”

Szczepionka przeciw grypie – wymanewrowanie antygenowego przesunięcia i dryfu cd

Inne czynniki mogą również wpływać na kształt tegorocznej epidemii grypy. W Stanach Zjednoczonych aktywność wirusów H3 była stosunkowo niewielka w ciągu ostatnich trzech lat; istnieje zatem stosunkowo duża grupa podatnych dzieci, która prawdopodobnie odgrywa ważną rolę w przekazywaniu. W rzeczywistości najbardziej dramatycznymi doniesieniami o poważnych chorobach w tym roku były przypadki grypy u małych dzieci. Oprócz wpływu na charakter corocznej epidemii grypy, należy brać pod uwagę dryf antygenowy, gdy rozważa się szczepy do włączenia do szczepionek przeciwko grypie. Selekcja szczepów jest ciągłym i złożonym procesem, obejmującym skoordynowane wysiłki organizacji krajowych i międzynarodowych. Continue reading „Szczepionka przeciw grypie – wymanewrowanie antygenowego przesunięcia i dryfu cd”

Autoprzeciwciała przed klinicznym początkiem tocznia rumieniowatego układowego

Artykuł autorstwa Arbuckle i współpracowników (wydanie z 16 października) podnosi trzy kwestie wymagające wyjaśnienia. Jaki procent pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym (SLE) miał pozytywny wynik testu na przeciwciała przeciwjądrowe przy rozcieńczeniu 1:80. W praktyce klinicznej prawie wszyscy pacjenci ze SLE mają pozytywny test na przeciwciała przeciwjądrowe przy tym rozcieńczeniu. Autorzy przebadali SLE przy większym rozcieńczeniu (1: 120), zmniejszając w ten sposób czułość testu. Kryteria American College of Rheumatology dla diagnozy SLE nie rozróżniają między tym warunkiem i zespołem antyfosfolipidowym, który jest ważną przyczyną tocznia w nieobecności przeciwciał przeciwjądrowych. Continue reading „Autoprzeciwciała przed klinicznym początkiem tocznia rumieniowatego układowego”

Reaktywność krzyżowa i antybiotyki sulfonamidowe

Artykuł Strom et al. (Wydanie 23 października) cierpi na klasyczne niedociągnięcia retrospektywnych badań niepożądanych reakcji na leki, a szczególnie na użycie terminu alergiczny , aby opisać niezliczoną ilość wyników zgrupowanych razem jako alergiczne reakcje na lek. Szeroko rozumiana przez autorów definicja nadwrażliwości lub reakcji alergicznych (w Dodatku Uzupełniającym 1) obejmuje nieokreślone działanie niepożądane leku, środka leczniczego lub substancji biologicznej i wprowadza tak dużo hałasu, że wyniki są zasadniczo bezużyteczne klinicznie. Nawet ich wąska definicja obejmuje wysoce zróżnicowane wyniki immunologiczne i nieimmunologiczne. Prawdziwe reakcje immunologiczne zostaną zaabsorbowane przez zgłoszone niekorzystne wyniki, które nie są immunologiczne. Continue reading „Reaktywność krzyżowa i antybiotyki sulfonamidowe”

Funkcjonalność dna oka i stężenia greliny po operacji bariatrycznej

Stwierdzono, że stężenia greliny w krążącej krwi są tłumione u chorych z otyłością olbrzymią po operacjach pomostowania żołądka Roux-en-Y, natomiast nie zaobserwowano znaczących zmian po zmianie opaski żołądkowej.2 Umieszczenie regulowanej opaski żołądkowej jest techniką czysto ograniczającą, wyprodukowanie woreczka żołądkowego o wadze około 30 ml z funkcjonalną ochroną dna żołądka. W przeciwieństwie do tego, operacja pomostowania żołądka pozostawia torebkę 15 ml w pobliżu połączenia przełykowo-żołądkowego i wyklucza główną krzywiznę, izolując dno – najbogatsze źródło produkcji greliny3 – od bezpośredniego kontaktu z żywnością. Postawiliśmy hipotezę, że stężenie krwinek w surowicy u pacjentów poddawanych operacjom bariatrycznym zależy od stopnia, w jakim zabieg wyklucza dno i następnie izolację komórek produkujących grelinę od bezpośrednich bodźców. Aby uniknąć potencjalnego zakłócającego efektu długotrwałej utraty wagi, skupiliśmy się na zmianach zachodzących 24 godziny po interwencji.
Tabela 1. Continue reading „Funkcjonalność dna oka i stężenia greliny po operacji bariatrycznej”

Terapia Rytuksymabem w przypadku zespołu typu B z ciężką opornością na insulinę

Zespół typu B ciężkiej oporności na insulinę charakteryzuje się obecnością autoprzeciwciał przeciwko receptorowi insuliny1 i często powoduje objawową hiperglikemię, która jest oporna na wysokie dawki insuliny.2 Dostępne terapie mają ograniczoną skuteczność i mają znaczące działanie toksyczne. pacjent z opornością na insulinę typu B, u którego leczenie rytuksymabem (monoklonalnym przeciwciałem anty-CD20) wiązało się z uderzającą poprawą cukrzycy wysoce opornej na insulinę.
Ryc. 1. Ryc. Continue reading „Terapia Rytuksymabem w przypadku zespołu typu B z ciężką opornością na insulinę”

Cysticercosis in Peace Corps Volunteers in Madagascar

Wągrzyca to infekcja tkanek o stadium larwalnym (cysticercus) tasiemca Taenia solium. Neurocysticerkoza uważana jest za najczęstszą pasożytniczą chorobę ośrodkowego układu nerwowego i główną przyczynę późnej padaczki w obszarach, w których infekcja jest endemiczna.1 Przypadki neurocysticerkozy są coraz częściej zgłaszane w Stanach Zjednoczonych.2 Udoskonalone techniki diagnostyczne i Imigracja z obszarów endemicznych to czynniki, które przyczyniły się do tego wzrostu, ale także często zgłaszane przypadki wśród podróżnych sugerują, że jest to grupa szczególnie narażona na wągrzycę.3. Neurocysticerkoza jest diagnozowana na podstawie neuroobrazowania – tomografii komputerowej ( CT) lub obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI) i testy serologiczne za pomocą testu immunoelektrotransferowego (EITB) połączonego z enzymem z oczyszczonymi antygenami glikoproteinowymi.4
Wągogęś jest endemiczna na Madagaskarze, gdzie wolontariusze z amerykańskiego Korpusu Pokoju żyją i pracują na tych samych warunkach, co miejscowa ludność. Ustaliliśmy, czy wolontariusze Korpusu Pokoju na Madagaskarze są narażeni na ryzyko zarażenia wągrzycą. Testy przeprowadzono przy użyciu testu EITB w ramach protokołu badania fizykalnego pod koniec dwuletniego okresu służby. Continue reading „Cysticercosis in Peace Corps Volunteers in Madagascar”

Rozbieżności rasowe, etniczne i geograficzne w zakresie stawu kolanowego

Dystrybucja wieku białych i latynoskich nie-Latynosów, przechodzących całkowitą protezoplastykę stawu biodrowego lub całkowitego, według danych z 2001 roku Statewide Health Planning i Research Cooperative Discharge Data Discharge dla Nowego Jorku. Skinner i in. (2 października) raport, że stopy całkowitej endoprotezoplastyki stawu kolanowego na Manhattanie są znacznie większe wśród kobiet latynoskich niż wśród nie-latynoskich białych kobiet. Dane te potwierdzają te, które zgłosiliśmy dla Nowego Jorku2 i potwierdziliśmy dla Kalifornii (dane niepublikowane). Zalecamy jednak ostrożność przy korzystaniu z danych Medicare w celu oceny lub zdefiniowania różnic w częstości całkowitej alloplastyki stawu kolanowego lub całkowitej alloplastyce stawu biodrowego. Continue reading „Rozbieżności rasowe, etniczne i geograficzne w zakresie stawu kolanowego”