180-kD pęcherzowaty antygen pemfigoidowy (BP180) ma niedobór uogólnionej, atroficznej, łagodnej bulloidy z epidermolizą.

Uogólniona, atroficzna, łagodna bullida epidermoliza (GABEB) jest formą nieśmiertelnego skrzyżowania pęcherzyków naskórka charakteryzującego się uniwersalnym łysieniem i atrofią skóry. Zgłaszamy niedobór antygenu pemfigoidowego o masie 180 kD u trzech pacjentów z GABEB z niespokrewnionych rodzin. Przebadaliśmy próbki klinicznie prawidłowej skóry od dziewięciu pacjentów z węzłem z podwiązaniem naskórka (3 GABEB, 4 letalne, bliznowate, wstępne) za pomocą immunofluorescencji przy użyciu przeciwciał monoklonalnych przeciw 180-kD i 230-kD pęcherzowym pemfigoidowym antygenom (BP180 i BP230). W skórze trzech pacjentów z GABEB nie było reaktywności z przeciwciałami przeciwko BP180, podczas gdy barwienie dla BP230 było prawidłowe. W skórze pozostałych sześciu pacjentów, nieobjętych GABEB, w tym badaniu ekspresja BP180 i BP230 była prawidłowa. Analiza immunoblot hodowanych keratynocytów od jednego z pacjentów GABEB również nie wykryła antygenu BP180, podczas gdy BP230 był obecny w prawidłowych ilościach. Defektywna ekspresja BP180 znajduje odzwierciedlenie w komunikacie RNA, tak jak w analizie Northern blot wykryto zmniejszoną ilość transkryptów BP180, chociaż o normalnej długości. Co ciekawe, u innego pacjenta z GABEB nie występowały obszary skóry, w których nie można było wywołać pęcherzenia przez pocieranie. Materiał biopsyjny z tych obszarów wykazał przerywane barwienie dla BP180. Nie stwierdzono barwienia dla BP180 w obszarach o klinicznie prawidłowej, lecz zaangażowanej skórze tego pacjenta. Podsumowując, badanie to ujawniło, że antygen BP180 ma niedobór a mRNA BP180 jest zredukowany w uogólnionej, atroficznej, łagodnej bulloidzie z epidermolysis.Images
[hasła pokrewne: amarantus ekspandowany co to znaczy, zespół reitera objawy, soczewki crizal ]