Biochemiczne i neuropsychologiczne działanie podwyższonej osoczowej fenyloalaniny u pacjentów leczonych fenyloketonurią. Model do badania fenyloalaniny i funkcji mózgu u człowieka.

Fenyloketonuria dostarcza ludzki model do badania wpływu fenyloalaniny na funkcjonowanie mózgu. Chociaż nie można cofnąć nieodwracalnego upośledzenia umysłowego poprzez noworodkową diagnozę i dietetyczne ograniczenie fenyloalaniny, istnieją kontrowersje dotyczące wpływu zwiększonych stężeń fenyloalaniny u starszych pacjentów. Zbadaliśmy dziesięć starszych, leczonych pacjentów z fenyloketonurią, stosując trójotwartą, wielokrotną próbę, projekt krzyżowy. Każdy pacjent był testowany pod koniec każdego z trzech 1-tygodniowych okresów wysokiego lub niskiego spożycia fenyloalaniny. Testy obejmowały powtarzalną baterię testów neuropsychologicznych, analizę aminokwasów osocza i pomiar aminokwasów moczu, kwasów organicznych fenylu, dopaminy i serotoniny. U wszystkich 10 pacjentów wzrastała liczba fenyloalaniny w osoczu (900-4 000 mikroM). U 9 z 10 pacjentów obserwowano odwrotną zależność między fenyloalaniną i wydalaniem dopaminy z moczem. Gdy poziom fenyloalaniny we krwi był podwyższony, ci pacjenci mieli wydłużony czas działania na testy neuropsychologiczne o wyższej, ale nie niższej, funkcji integracyjnej. Podczas podawania fenyloalaniny w moczu stwierdzono serotoninę u sześciu pacjentów. Stężenie fenylo- kwasów w moczu nie było proporcjonalne do stężenia fenyloalaniny w osoczu w stężeniu poniżej 1,5 mM. U jednego pacjenta czas wykonania ani wydalanie dopaminy nie były różne, ponieważ we krwi wzrosła lub spadła fenyloalanina. Dane te interpretujemy następująco: fenyloalanina we krwi powyżej 1,3 mM upośledza działanie na testy neuropsychologiczne o wyższej funkcji integracyjnej, efekt ten jest odwracalny, a jeden mechanizm może obejmować zaburzoną syntezę amin biogennych.
[więcej w: zespół reitera, drożdżaki w kale, prada 03 nv ]