Dziedziczny defekt enzymatyczny w porfirogenezie skórnej: zmniejszona aktywność dekarboksylazy uroporfirynogenu.

Aktywność dekarboksylazy uroporfirynogenu mierzono w wątrobie i erytrocytach zdrowych osób oraz u pacjentów z porfirią cutanea tarda i ich krewnymi. U pacjentów z porfirią skórną tardą aktywność dekarboksylazy wątrobowej uroporfirynogenu była znacząco zmniejszona (średnio 0,43 U / mg białka, zakres 0,25-0,99) w porównaniu z normalnymi osobnikami (średnio 1,61 U / mg białka, zakres 1,27-2,42). Dekarboksylaza uroporfiryndogenu erytrocytów również była zmniejszona u pacjentów z porofirogenezą skórną. Średnia aktywność enzymatyczna erytrocytów u mężczyzn wynosiła 0,23 U / mg Hb (zakres 0,16-0,30), a u kobiet 0,17 U / mg Hb (zakres 0,15-0,18) w porównaniu ze średnią wartości u zdrowych osób 0,38 U / mg Hb (zakres 0,33-0,45) u mężczyzn i 0,26 U / mg Hb (zakres 0,18-0,36) u kobiet. W teście erytrocytów wykryto wiele przykładów zmniejszonej aktywności dekarboksylazy uroporfiryrenowej u członków trzech rodzin pacjentów z porfirią skórną skórną. W dwóch z tych rodzin rozpoznano również subkliniczną porfirię. Wzór dziedziczenia był zgodny z autosomalną dominującą cechą. Różnice w aktywności enzymatycznej erytrocytów między mężczyznami i kobietami nie zostały wyjaśnione, ale mogły być spowodowane estrogenami. Możliwość tę poparto obserwacją, że mężczyźni poddawani terapii estrogenami w przypadku raka gruczołu krokowego mieli wartości w normalnym zakresie dla kobiet. Sugeruje się, że porfiria cutanea tarda wynika z połączenia odziedziczonego defektu dekarboksylazy uroporfirynogenu i nabytego czynnika, zwykle pijawki związanej z alkoholową chorobą wątroby.
[hasła pokrewne: atrofia szyjki macicy, przetoka ustno zatokowa, zespół reitera objawy ]