Wyzwania i szanse w ocenie BRCA1 / 2 w Kanadzie

width=300Identyfikacja mutacji genu linii zarodkowej w obrębie rodziny zapewnia członkom możliwości przeprowadzenia badań przesiewowych na raka wysokiego ryzyka i zmniejszenia ryzyka raka. W kontekście raka jajnika, ze względu na brak skutecznego badania przesiewowego, zaleca się, aby kobiety ze znanymi predyspozycjami przechodziły profilaktyczną obustronną salpingooforktomię. W tradycyjnych genetycznych modelach z linii germinalnej pacjenci z rakiem jajnika odnoszą się do genetyki klinicznej przez ich chirurga i / lub onkologa. Testowanie na linii germinalnej i ujawnianie wyników jest następnie ułatwione przez dwa spotkania. Podczas wizyty przed testem doradca genetyczny dokonuje przeglądu historii osobistej i rodzinnej pacjenta w celu określenia odpowiedniego testu genetycznego linii płciowej i zapewnia dokładne doradztwo dotyczące potencjalnych zalet i wad, a także ograniczeń testowania. Umożliwia to pacjentowi dokonanie świadomego wyboru, czy należy wykonać testy genetyczne w linii płciowej. Podczas wizyty po testach doradca genetyczny sprawdza wynik testu genetycznego w linii germinalnej, powtarzając wszelkie ograniczenia testu i implikacje, jakie wynik może mieć dla pacjenta i członków jego rodziny. Oprócz informowania o przyszłych zagrożeniach związanych z rakiem u pacjentów i członków ich rodzin, testy genetyczne w linii płciowej mogą teraz bezpośrednio wpływać na leczenie raka jajnika ze względu na wartość addytywną inhibitorów PARP u pacjentów z mutacjami BRCA1 / 2.18-20
[przypisy: progeria objawy, limitki aflofarm, łękotka czy łąkotka ]

Autoprzeciwciała przed klinicznym początkiem tocznia rumieniowatego układowego

Artykuł autorstwa Arbuckle i współpracowników (wydanie z 16 października) podnosi trzy kwestie wymagające wyjaśnienia. Jaki procent pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym (SLE) miał pozytywny wynik testu na przeciwciała przeciwjądrowe przy rozcieńczeniu 1:80. W praktyce klinicznej prawie wszyscy pacjenci ze SLE mają pozytywny test na przeciwciała przeciwjądrowe przy tym rozcieńczeniu. Autorzy przebadali SLE przy większym rozcieńczeniu (1: 120), zmniejszając w ten sposób czułość testu. Kryteria American College of Rheumatology dla diagnozy SLE nie rozróżniają między tym warunkiem i zespołem antyfosfolipidowym, który jest ważną przyczyną tocznia w nieobecności przeciwciał przeciwjądrowych. Continue reading „Autoprzeciwciała przed klinicznym początkiem tocznia rumieniowatego układowego”

Autoprzeciwciała przeciwko receptorom foliowym u kobiet z ciążą powikłaną uszkodzeniem nerwowo-rurkowym ad

W związku z tym opracowaliśmy test do pomiaru tych autoprzeciwciał w surowicy kobiet z obecną lub wcześniejszą ciążą powikłaną wadą cewy nerwowej i kobiet bez takiej historii. Metody
Przedmioty
Od kwietnia 2002 r. Do sierpnia 2003 r. Wszystkie 12 kobiet w naszej instytucji z obecną lub wcześniejszą ciążą powikłaną wada cewy nerwowej, które wyraziły zgodę na udział w tym badaniu, zarejestrowano i poddano ich surowicy analizie pod względem autoprzeciwciał przeciw receptorowi folanowemu. Kobiety brały udział w poradni położniczej lub były matkami dzieci z wadami cewy nerwowej, które obserwowano w poradni neurologii dziecięcej. Continue reading „Autoprzeciwciała przeciwko receptorom foliowym u kobiet z ciążą powikłaną uszkodzeniem nerwowo-rurkowym ad”

Porównanie wazopresyny i epinefryny w przypadku pozaszpitalnej resuscytacji krążeniowo-oddechowej ad

W niewielkim badaniu klinicznym stosowanie wazopresyny spowodowało istotnie szybszy czas przeżycia niż epinefryna [9], co wskazuje, że wazopresyna może być rozsądną alternatywą dla epinofryny do leczenia wazopresyjnego podczas CPR. Obecne międzynarodowe wytyczne dotyczące resuscytacji krążeniowo-oddechowej zalecają stosowanie epinefryny podczas resuscytacji serca, przy czym wazopresyna jest uznawana jedynie za alternatywną alternatywę, ponieważ dane kliniczne dotyczące leczenia wazopresyną zostały ograniczone. 10, 11 Przeprowadziliśmy zatem badanie kliniczne w celu oceny wpływu wazopresyny i epinefryna o przeżyciu wśród osób dorosłych, które przebyły poza szpitalem zatrzymanie krążenia i są obecne z migotaniem komór, bezsilną aktywnością elektryczną lub asystolią. Hipoteza zerowa polegała na tym, że nie byłoby różnic między grupami leczonymi pod względem odsetka przeżycia do przyjęcia do szpitala i przeżycia po wypisaniu ze szpitala.
Metody
Badaj pacjentów
Badanie to przeprowadzono w 33 społecznościach i zaangażowano 44 jednostki służby ratownictwa medycznego w Austrii, Niemczech i Szwajcarii. Continue reading „Porównanie wazopresyny i epinefryny w przypadku pozaszpitalnej resuscytacji krążeniowo-oddechowej ad”

Badanie kontrolowane placebo interferonu gamma-1b u pacjentów z idiopatycznym włóknieniem płuc cd

Wyniki laboratoryjne wymuszające wykluczenie były całkowitym poziomem bilirubiny wynoszącym co najmniej 1,5-krotność górnej granicy prawidłowego zakresu; aminotransferaza asparaginianowa, aminotransferaza alaninowa lub poziom fosfatazy alkalicznej, która była ponad 3-krotnie wyższa od górnej granicy zakresu normalnego; poziom kreatyniny ponad 1,5-krotnie przekraczający górną granicę normy; poziom albuminy mniejszy niż 3,0 mg na decylitr; liczba białych krwinek jest mniejsza niż 2500 na milimetr sześcienny; wartość hematokrytu mniejsza niż 30 procent lub większa niż 59 procent; oraz liczbę płytek krwi mniejszą niż 100 000 na milimetr sześcienny. Wcześniejsze leczenie jakimkolwiek interferonem było zabronione, podobnie jak leczenie idiopatycznego zwłóknienia płuc innego niż kortykosteroidy w ciągu sześciu tygodni poprzedzających rejestrację lub zastosowanie czynników badawczych w ciągu sześciu miesięcy przed rejestracją. Projekt badania
W każdym ośrodku badanym pacjenci byli losowo przydzielani w stosunku 1: 1, aby otrzymywać interferon gamma-1b lub placebo podskórnie trzy razy w tygodniu. Kod randomizacji został wygenerowany przez zewnętrznego statystyka przed rozpoczęciem badania, a kwalifikujący się pacjenci zostali losowo przydzieleni do grup leczonych w równych proporcjach. Randomizację przeprowadzono w każdym ośrodku przy użyciu konstrukcji z permutowanym blokiem i stratyfikowano zgodnie ze stanem palenia, z niepalącymi zdefiniowanymi jako pacjenci, którzy nigdy nie palili papierosów lub którzy zaprzestali palenia ponad rok przed rejestracją, a palacze jako ci, którzy mieli palone w poprzednim roku30. Continue reading „Badanie kontrolowane placebo interferonu gamma-1b u pacjentów z idiopatycznym włóknieniem płuc cd”

Skuteczność i bezpieczeństwo niskiej dawki aspiryny w czerwienicy ad

Międzynarodowe centrum koordynacyjne we Włoszech (Consorzio Mario Negri Sud) otrzymało wszystkie formularze danych i stworzyło scentralizowaną bazę danych. Spośród 1638 pacjentów uczestniczących w projekcie ECLAP, 1120 zostało włączonych do prospektywnego, obserwacyjnego badania kohortowego, a pozostałe 518 (32 procent) zostało włączonych do naszego podwójnie ślepego, kontrolowanego placebo, randomizowanego badania w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa ASA w małej dawce (100 mg na dobę w preparacie dojelitowym [Bayer]). Główne powody wyłączenia pacjentów z projektu ECLAP z tej próby aspirynowej były wskazaniem do leczenia przeciwzakrzepowego (742 pacjentów [66 procent]), przeciwwskazaniem do terapii aspiryną (271 pacjentów [24 procent]) i niechęcią pacjenta do uczestnictwa ( 197 pacjentów [18 procent]).
Badaj pacjentów
Zespół policytemii został zdiagnozowany na podstawie standardowych wyników badań klinicznych i laboratoryjnych oraz kryteriów, które zostały opisane w innym miejscu.10 Pacjenci kwalifikowali się, jeśli nie mieli jednoznacznych wskazań do leczenia aspiryną i nie ma wyraźnych przeciwwskazań, byli w stanie udzielić pisemnej świadomej zgody, oraz nie miały klinicznie istotnych współistniejących warunków. Nie było ograniczeń wiekowych. Continue reading „Skuteczność i bezpieczeństwo niskiej dawki aspiryny w czerwienicy ad”

Stosowanie procedur operacyjnych o wysokich kosztach przez beneficjentów Medicare zapisanych w planach zdrowotnych typu „for-profit” i „non-profit” cd

W pierwszym modelu wykorzystaliśmy dane dotyczące poszczególnych pacjentów, aby przewidzieć tempo ich użycia, dostosowane do socjodemograficznej kombinacji scenariuszy, poprzez dopasowanie modelu regresji liniowej dla poszczególnych użytkowników korzystających z każdej procedury. Zmienne niezależne obejmowały cechy rejestracyjne (wiek, płeć, rasę lub grupę etniczną, uprawnienia Medicaid, poziom dochodów, poziom wykształcenia i rodzaj miejsca zamieszkania) i zmienną obojętną dla każdego planu zdrowotnego. Ta technika pozwoliła nam przewidzieć stopień wykorzystania każdej z 12 procedur w każdym planie ochrony zdrowia, biorąc pod uwagę standardową populację. Porównaliśmy średnie wartości skorygowanych stawek między planami na zysk a planami typu non-profit, stosując test t-próbki z dwiema próbkami i obliczyliśmy przedziały ufności dla różnicy. W przypadku każdego planu dopasowaliśmy drugi model regresji do współczynników wykorzystania dopasowanych do konkretnych sytuacji i dostosowaliśmy go do innych cech programu Interstudy dotyczących zdrowia oprócz statusu podatkowego (całkowita rejestracja, typ modelu, rok funkcjonowania i region). Continue reading „Stosowanie procedur operacyjnych o wysokich kosztach przez beneficjentów Medicare zapisanych w planach zdrowotnych typu „for-profit” i „non-profit” cd”

Nowotwory złośliwe wątroby: obecne i nowe terapie

Rak wątrobowokomórkowy, choć nieczęsty w Stanach Zjednoczonych, jest jedną z niewielu postaci raka, która rośnie w zachorowalności w rozwiniętym świecie zachodnim. Druga edycja tej książki składa się z 36 rozdziałów drukowanych na prawie 500 stronach papieru błyszczącego. Redaktor naczelny Pierre-Alain Clavien ze Szwajcarii, ma czterech współpracowników redaktorów ze Stanów Zjednoczonych oraz 63 autorów i współautorów z całego świata. Książka podkreśla zarządzanie rakiem wątrobowokomórkowym w krajach zachodnich, w odróżnieniu od Afryki i Azji (w tym Japonii), gdzie choroba jest bardziej powszechna, ale wydaje się, że prezentuje się inaczej. Książka zajmuje się również cholangiocarcinoma, przerzutowym rakiem wątroby i innymi rzadkimi nowotworami wątroby. Continue reading „Nowotwory złośliwe wątroby: obecne i nowe terapie”

Czynniki prognostyczne i predykcyjne w raku piersi

Czynniki prognostyczne i predykcyjne w raku piersi to dobrze napisana, kompaktowa książka referencyjna. Wszystkich 25 autorów pochodzi z Europy, w tym 16 z Wielkiej Brytanii, co sprawia, że książka jest mocno ważona w stosunku do europejskich referencji i standardów. Niemniej jednak, dla amerykańskich czytelników, książka ta jest doskonałym i obszernym zbiorem informacji związanych z markerami prognostycznymi w raku piersi. Książka rozpoczyna się szerokim przeglądem tradycyjnych markerów prognostycznych w oparciu o morfologię. Ponieważ te markery nadal stanowią standard opieki, ta sekcja jest wartościowym przeglądem w kontekście historycznym dla lekarzy praktyków, a także przydatnym punktem odniesienia dla starszych praktykujących. Continue reading „Czynniki prognostyczne i predykcyjne w raku piersi”

Randomizowane porównanie chirurgii omijającej tętnic wieńcowych poza pompą i na pompie Multivessel czesc 4

Większość cech linii bazowej była podobna w obu grupach (Tabela 1); średni wiek wynosił 64,7 lat w grupie stosującej pompę i 62,0 lat w grupie bez pompy. Rozkład pacjentów w kanadyjskich grupach chorób sercowo-naczyniowych i klasach New York Heart Association był podobny w obu grupach. Wystąpiła istotna różnica w średniej planowanej liczbie przeszczepów (3,6 w grupie stosującej pompę w porównaniu z 3,2 w grupie bez tętna, P = 0,003). Dwadzieścia siedem procent pacjentów miało cukrzycę, a 44 procent pacjentów miało zawał mięśnia sercowego. Dane operacyjne
Dane śródoperacyjne przedstawiono w Tabeli 1. Continue reading „Randomizowane porównanie chirurgii omijającej tętnic wieńcowych poza pompą i na pompie Multivessel czesc 4”